# Estratégias sistemáticas baseadas em prontuário eletrônico, incluindo algoritmos e modelos genômicos, são eficazes para identificar hipercolesterolemia familiar em adultos?

> Sim, mas com evidência limitada. A revisão sistemática com meta-análise incluiu 12 estudos e mostrou prevalência variável de hipercolesterolemia familiar conforme a população. Abordagens algorítmicas e com dados genômicos associados ao prontuário eletrônico superaram critérios tradicionais, porém a certeza da evidência foi moderada devido à heterogeneidade e ao desenho não randomizado.

Estudo citado: Daley D, Ayoub A, Akyea RK, L'Esperance V, Silva L, Wierzbicki AS et al.. Systematic identification of familial hypercholesterolaemia: An updated systematic review and meta-analysis. Atherosclerosis. 2026. DOI: https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2025.120625. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41478251/

## Resposta

A hipercolesterolemia familiar é uma doença lipídica hereditária caracterizada por LDL-C elevado e maior risco de doença cardiovascular aterosclerótica prematura. Apesar de tratamentos eficazes, permanece substancialmente subdiagnosticada. Os prontuários eletrônicos permitem busca sistemática de casos, mas a evidência sobre sua efetividade ainda é limitada, o que motivou esta revisão sistemática com meta-análise.

Os autores buscaram sete bases de dados e literatura cinzenta, incluindo estudos que relatavam busca sistemática de casos em prontuário eletrônico em adultos. Foram incluídos 12 estudos elegíveis. As abordagens de busca de casos envolveram critérios diagnósticos tradicionais, modelos híbridos e algoritmos de aprendizado de máquina. A meta-análise de prevalência foi conduzida com modelo de efeitos aleatórios, com avaliação de risco de viés e certeza da evidência.

As estimativas de prevalência variaram conforme a população estudada: em estudos de população geral, em populações de alto risco cardiovascular e em coortes com confirmação genética. Abordagens algorítmicas e modelos que incorporaram dados genômicos ao prontuário eletrônico demonstraram desempenho superior aos critérios tradicionais. Os níveis de colesterol ao diagnóstico foram consistentemente mais altos nos casos prováveis ou confirmados e marcadamente elevados nas coortes com confirmação genética.

A certeza da evidência foi moderada, em razão da heterogeneidade, do desenho não randomizado e de possível viés de publicação. Os desfechos secundários foram relatados de forma inconsistente. Os autores concluem que métodos algorítmicos e com dados genômicos associados ao prontuário eletrônico podem aprimorar a identificação da hipercolesterolemia familiar, mas a evidência permanece limitada, sendo necessárias abordagens padronizadas e escaláveis, validadas em populações diversas, para orientar triagem equitativa e políticas de saúde.

## O que o estudo mostrou

Revisão sistemática com meta-análise que buscou em sete bases de dados e literatura cinzenta estudos sobre busca sistemática de casos de hipercolesterolemia familiar em prontuário eletrônico em adultos. De 831 citações triadas, 12 estudos foram incluídos. As abordagens incluíram critérios diagnósticos tradicionais, modelos híbridos e algoritmos de aprendizado de máquina. A prevalência variou conforme a população: 1.2% (95% CI 0.0%-3.0%; p=0.06) na população geral, 41% (95% CI 2%-90%; p=0.02) em populações de alto risco cardiovascular e 15% (95% CI 2%-34%; p=0.00) em coortes com confirmação genética. Abordagens algorítmicas e com dados genômicos superaram critérios tradicionais.

## Limitações

A certeza da evidência foi moderada devido à heterogeneidade entre os estudos, ao desenho não randomizado e a possível viés de publicação. Os desfechos secundários foram relatados de forma inconsistente. O resumo não informa detalhes sobre tamanho amostral total, características individuais dos participantes nem validação externa das abordagens em populações diversas, o que limita a generalização dos achados.

## Aplicação no consultório

Os achados apoiam a incorporação de busca sistemática de casos de hipercolesterolemia familiar a partir do prontuário eletrônico, especialmente em populações de alto risco cardiovascular. Para a gestão do consultório, isso significa estruturar registros padronizados de LDL-C e histórico familiar que permitam triagem ativa, reconhecendo que algoritmos e modelos com dados genômicos podem ter melhor desempenho que critérios tradicionais. Como a evidência é limitada e heterogênea, a implantação deve ser acompanhada de monitoramento local dos resultados e não substitui a avaliação clínica individual.

## Perguntas para aprofundar

- Quais critérios diagnósticos tradicionais de hipercolesterolemia familiar foram avaliados em prontuário eletrônico?
- Como algoritmos de aprendizado de máquina podem apoiar a triagem de hipercolesterolemia familiar na atenção primária?
- Quais lacunas de evidência ainda impedem a padronização da triagem de hipercolesterolemia familiar por prontuário eletrônico?

Tema: IA na atenção primária. Página: https://alphadoctor.com.br/ciencia/ia-atencao-primaria/estrategias-sistematicas-baseadas-em-prontuario-eletronico-incluindo-algoritmos/

Conteúdo educacional para profissionais de saúde, baseado no resumo do artigo citado. Não substitui a leitura do estudo original nem avaliação clínica.