# Qual é a acurácia do teste de triagem neonatal para deficiências de LCHAD e MTP usando a medição de acilcarnitinas em gotas de sangue seco?

> A revisão sistemática identificou que o valor preditivo positivo da triagem para deficiências de LCHAD e MTP varia de 0% a 100%, enquanto sensibilidade, especificidade e valor preditivo negativo não puderam ser calculados devido à falta de seguimento sistemático dos bebês com triagem negativa. Os métodos de triagem variaram entre os estudos.

Estudo citado: Stinton C, Fraser H, Geppert J, Johnson R, Connock M, Johnson S et al.. Newborn Screening for Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase and Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiencies Using Acylcarnitines Measurement in Dried Blood Spots-A Systematic Review of Test Accuracy. Frontiers in pediatrics. 2021. DOI: https://doi.org/10.3389/fped.2021.606194. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33816395/

## Resposta

A triagem neonatal para deficiências de LCHAD e MTP é realizada em muitos países por meio da medição de acilcarnitinas em gotas de sangue seco com espectrometria de massa em tandem. No entanto, a acurácia desse teste é incerta, conforme apontado por esta revisão sistemática da literatura publicada até 19 de junho de 2018.

Os revisores incluíram estudos que investigaram a triagem neonatal para LCHAD ou MTP por espectrometria de massa em tandem de acilcarnitinas em gotas de sangue seco, utilizando padrões de referência como ácidos orgânicos urinários, perfil de acilcarnitinas no sangue, análise enzimática em fibroblastos ou linfócitos cultivados, análise de mutações ou seguimento de pelo menos 10 anos. Dez estudos forneceram dados sobre a acurácia do teste.

Os resultados mostraram que 23 bebês foram identificados com deficiências de LCHAD ou MTP, e quatro estudos não identificaram casos. O valor preditivo positivo variou de 0% (zero verdadeiros positivos e 28 falsos positivos entre 276.565 bebês triados) a 100% (13 verdadeiros positivos e zero falsos positivos entre 2.037.824 bebês triados). Sensibilidade, especificidade e valor preditivo negativo não puderam ser calculados porque não houve seguimento sistemático dos bebês com triagem negativa.

Os autores concluem que as estimativas de acurácia da triagem para deficiências de LCHAD e MTP com a medição de acilcarnitinas em sangue seco são variáveis em termos de valor preditivo positivo. Os métodos de triagem, incluindo marcadores e limiares, variaram entre os estudos, e sensibilidade, especificidade e valores preditivos negativos são desconhecidos.

Diante disso, o médico deve interpretar com cautela os resultados da triagem neonatal para essas deficiências, considerando a heterogeneidade dos métodos e a ausência de dados sobre a capacidade do teste de identificar corretamente os casos negativos. A revisão não fornece informações sobre a amostra total de bebês triados além dos números citados, nem sobre o desenho detalhado dos estudos incluídos.

## O que o estudo mostrou

Revisão sistemática da literatura até 19 de junho de 2018 que incluiu dez estudos sobre triagem neonatal para deficiências de LCHAD ou MTP por espectrometria de massa em tandem de acilcarnitinas em gotas de sangue seco. Vinte e três bebês foram identificados com as deficiências; quatro estudos não identificaram casos. O valor preditivo positivo variou de 0% (zero verdadeiros positivos e 28 falsos positivos entre 276.565 bebês triados) a 100% (13 verdadeiros positivos e zero falsos positivos entre 2.037.824 bebês triados). Sensibilidade, especificidade e valor preditivo negativo não foram calculados devido à ausência de seguimento sistemático dos bebês com triagem negativa.

## Limitações

O resumo não informa o número total de bebês triados além dos dados citados, nem detalha o desenho individual dos estudos incluídos. A ausência de seguimento sistemático dos bebês com triagem negativa impediu o cálculo de sensibilidade, especificidade e valor preditivo negativo. Os métodos de triagem variaram entre os estudos, incluindo marcadores e limiares, o que limita a comparabilidade dos resultados. O resumo também não informa a qualidade metodológica dos estudos incluídos.

## Aplicação no consultório

Na prática clínica, ao receber o resultado da triagem neonatal para LCHAD e MTP, o médico deve considerar que o valor preditivo positivo pode variar amplamente, dependendo do protocolo local. Um resultado positivo requer confirmação com testes diagnósticos, como perfil de acilcarnitinas, análise enzimática ou molecular. A ausência de dados sobre sensibilidade e valor preditivo negativo significa que um resultado negativo não exclui completamente a doença, e a suspeita clínica deve guiar investigação adicional. No consultório, é importante conhecer o método de triagem utilizado no serviço de referência e manter follow-up adequado dos pacientes com resultados alterados.

## Perguntas para aprofundar

- Como interpretar um resultado positivo na triagem neonatal para LCHAD e MTP?
- Quais são os padrões de referência utilizados para confirmar o diagnóstico de deficiência de LCHAD ou MTP?
- Qual é o impacto da variabilidade dos métodos de triagem neonatal na prática pediátrica?

Tema: Fibroblastos autólogos. Página: https://alphadoctor.com.br/ciencia/fibroblastos-autologos/qual-e-a-acuracia-do-teste-de-triagem-neonatal-para-deficiencias-de-lchad-e-mtp/

Conteúdo educacional para profissionais de saúde, baseado no resumo do artigo citado. Não substitui a leitura do estudo original nem avaliação clínica.